类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特征

类坎贝尔眼疾（Huntington disease like，HDL）syndrome辨别确诊之中的一些特征性临床平庸主要有一般而言几种：

各地区特征

坎贝尔眼疾（Huntington disease，HD）和多数类坎贝尔眼疾（Huntington disease like，HDL）syndrome各地区栖息于一般说来，但某些 HDL syndrome有各地区栖息于整体特征。比如 HDL2 普遍存在南非白人（南非白人 HD 由此可知平庸之出处 24%～50% 为 HDL2），在塞维利亚-葡萄牙裔的巴西人之中及长崎人之中也有报道。长崎青年人均需顾虑 DRPLA，后者患眼疾率在长崎青年人之中与 HD 相似，而在欧陆和北欧青年人（英国坎伯兰青年人和法国人偏重于）之中，均需顾虑消化系统甲状腺激素眼疾。

运动眼疾状显现出的部位

整体上 HDL syndrome除此以外有全身的运动阻碍，仅限于下巴、臀部、肢体等。但有显著口下巴极度文艺活动普遍存在神经系统棘刺血浆增大眼疾，仅限于街舞-棘刺血浆增大眼疾和 McLeod syndrome。如为结肠癌的肌冲击力阻碍或运动功能升颇高-强直syndrome于其涉及的下巴-鼻端-舌部累及则均需顾虑泛酸激肽涉及的神经系统变梅毒（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可平庸为导致的口下巴肌冲击力阻碍于其失智症由此可知眼疾状。

共济失调

虽然 HD 眼疾程之中可能会显现出大脑皮质变小，也有以共济失调为第一场眼疾状的 HD，少年儿童改型 HD 也有共济失调偏重于要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 之中出名。如有显著的共济失调，应当顾虑 HDL syndrome。颇高加索人之中均需顾虑 SCA17，长崎人之中均需顾虑 DRPLA。

眼皮文艺活动极度

在辨别确诊之中更为有意义。HD 眼疾征现代即有扫视启动极度，后显现出扫视减慢和扫视范围减小。在导致的 HDL syndrome、街舞-棘刺血浆增大眼疾、PKAN 和 WD 之中也有类似改变。在神经系统棘刺血浆增大眼疾之中，能发现录像化扫视（fractionated saccades）和正弦波稍稍跳（square-we jerks）。眼疾程现代「大脑皮质性」眼皮文艺活动极度如扫视辨距不良、正弦波稍稍跳、ocular flutter、扫视叔父和凝视诱发的眼震是大多数脊髓大脑皮质性变梅毒的整体特征，能与 HD 辨别。

颇高血压

HD 之中，颇高血压仅显现出在少年儿童改型 HD 之中，10 岁以前偏头痛的眼疾征之中 30%~50% 除此以外有颇高血压。而颇高血压在其他 HDL syndrome之中较大，如 SCA17 眼疾征之中 22% 显现出颇高血压，街舞棘刺血浆增大眼疾之中 60%，McLeod syndrome之中 40%，HDL1 syndrome之中整体上眼疾征除此以外有颇高血压。DRPLA 之中 20 岁前偏头痛眼疾征之中几乎除此以外显现出，在 40 岁便偏头痛的眼疾征之中，颇高血压很少显现出。

成果平除此以外速度

HDL1 成果平除此以外速度较极快，发眼疾后一般活 1~10 年。HDL2 偏头痛后适应当环境年限 10~20 年，DRPLA 偏头痛后的适应当环境年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome偏头痛更早的成果较极快。少年儿童改型 HD 成果较极快，但良性肾眼疾街舞眼疾（BHC）虽也在婴儿期或儿童期偏头痛，但成果更为缓慢。

主要用途定期检查

在基因样品前均需要做整体的主要用途定期检查，值得注意血液学定期检查能辨别稍稍性或亚稍稍梅毒因导致的街舞眼疾状。一些值得注意定期检查对 HDL syndrome确诊也有帮助，如街舞-棘刺血浆增大眼疾和 McLeod syndrome会有肌酸激肽和肝肽下降时，神经系统甲状腺激素眼疾的眼疾征其余部分显现出血清甲状腺激素降低，WD 眼疾征 24 小时尿铜含量下降时等。

神经系统棘刺血浆syndrome（街舞-棘刺血浆增大眼疾、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血棘刺血浆比例增颇高。

HD 眼疾征头颅 MRI 纹状体变小，尤其是尾状核，神经系统元和大脑皮质变小在疾眼疾晚期显现出。一些成年偏头痛的外阴 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经系统棘刺血浆增大眼疾和 McLeod syndrome。大脑皮质变小在辨别 HD 和 SCAs 之中更为重要。DRPLA 眼疾征之中，大脑皮质脊髓变小、T2 相上深部神经系统元下白质颇高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别确诊的各项临床整体特征概括只见下图。

的有

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪